사람의 유전 연구
본문A형 아버지와 B형 어머니 사이에서 O형 아이가 태어났다는 이야기를 들으면 고개를 갸웃하게 된다. 그런데 이는 충분히 가능한 일이다. 또 사람은 완두처럼 마음대로 교배 실험을 할 수 없고, 한 세대가 30년쯤이나 된다. 그런데도 우리는 여러 형질의 유전 방식을 알고 있다. 사람의 유전은 어떤 방법으로 연구할까?
1.2.1복대립 유전
ABO식 혈액형은 9번 염색체의 한 유전자가 정하며, 대립유전자가 A, B, O 세 가지이다. 이렇게 한 형질에 대립유전자가 세 가지 이상인 유전을 복대립 유전이라 한다. 한 사람은 그 가운데 두 개를 가진다. A와 B는 O에 대해 우성이고, A와 B 사이에는 우열이 없어 둘 다 나타난다(공동 우성).
A형은 AA 또는 AO, B형은 BB 또는 BO, AB형은 AB, O형은 OO이다. 같은 표현형이라도 유전자형이 둘일 수 있으므로, 자녀의 혈액형을 예측하려면 부모의 유전자형을 알아야 한다. 부모의 유전자형은 그 부모나 자녀의 혈액형을 보고 추론한다.
그림 1에서 아버지를 AO, 어머니를 BO로 두면 자녀는 AB, AO, BO, OO가 각각 4분의 1이다. 그래서 A형과 B형 부모에게서 O형 아이가 나올 확률은 25%이다. 아버지를 AA로 바꾸면 O형은 나오지 않는다. 반대로 O형 부모(OO × OO)에게서는 O형만 나오므로, O형 부모의 자녀가 A형이라면 다른 설명이 필요하다.
1.2.2사람의 유전 연구 방법
사람의 유전은 주로 세 가지 방법으로 연구한다. 가계도 조사는 한 집안의 여러 세대에 걸쳐 형질이 나타난 사람을 그림으로 그려 유전 방식을 추론한다. 쌍둥이 연구는 유전자가 같은 1란성 쌍둥이와 절반만 같은 2란성 쌍둥이를 비교하여 유전과 환경의 영향을 가른다. 집단 조사는 많은 사람의 자료로 형질의 빈도를 구한다. 오늘날에는 DNA를 직접 분석하여 유전자의 위치와 염기 서열까지 확인한다.1
1.2.3예제 풀이
그림 2의 가계에서 부모는 정상이고 딸이 형질을 나타냈다. 이 형질은 우성인가 열성인가? 상염색체 유전인가, X 염색체 유전인가? 이 부모가 아이를 하나 더 낳을 때 형질이 나타날 확률은 얼마인가?
정상 부모에게서 형질이 나타난 자녀가 나왔으므로, 부모가 열성 대립유전자를 숨기고 있었다. 따라서 열성이다. 만약 X 염색체 열성이었다면 딸이 형질을 나타내려면 아버지가 반드시 형질을 나타내야 하는데, 아버지는 정상이다. 그래서 상염색체 열성 유전이다.
부모는 모두 보인자(Aa)이므로 다음 아이가 aa일 확률은 \(\dfrac{1}{2} \times \dfrac{1}{2} = \dfrac{1}{4}\)이다. 앞의 아이가 형질을 나타냈다고 해서 다음 아이의 확률이 바뀌지는 않는다. 즉 가계도의 몇 가지 단서만으로 유전 방식을 가려내고 확률까지 구할 수 있다.
아래 탐구 카드에서 ABO식 혈액형을 판정하는 방법과, 가계도만 보고 유전 방식을 가려내는 연습을 해 보자.
- O형은 A나 B 항원을 만드는 효소를 암호화하는 유전자에 염기 하나가 빠져 효소가 만들어지지 않는 것이다. 그래서 O 대립유전자는 A와 B에 대해 열성으로 나타난다.
ABO식 혈액형은 세 대립유전자 A, B, O가 관여하는 복대립 유전으로, A와 B는 O에 대해 우성이고 서로는 공동 우성이다. 사람의 유전은 가계도, 쌍둥이, 집단 조사와 DNA 분석으로 연구한다. 그래서 처음 질문의 답은 '그렇다'이다. 유전자형이 AO인 아버지와 BO인 어머니에게서는 O형 아이가 25%의 확률로 태어날 수 있다.