X 염색체 연관 유전

붉은 눈 암컷과 흰 눈 수컷을 교배하니 잡종 1대는 암수 모두 붉은 눈이었다. 잡종 1대끼리 교배한 잡종 2대 480마리를 세니 붉은 눈과 흰 눈이 3대 1쯤으로 나왔는데, 이상하게도 흰 눈 120여 마리가 모두 수컷이었다. 암컷 가운데는 흰 눈이 한 마리도 없었다. 부모를 바꾸어 흰 눈 암컷과 붉은 눈 수컷을 교배하자, 이번에는 잡종 1대에서 수컷이 모두 흰 눈, 암컷이 모두 붉은 눈이었다. 눈의 색이 성별과 함께 움직이는 까닭은 무엇일까?

3.8.1X 염색체에 실린 유전자

초파리의 암컷은 X 염색체를 두 개, 수컷은 X와 Y를 하나씩 가진다. 눈 색 유전자는 X 염색체에 있고 Y 염색체에는 없다. 그래서 암컷은 눈 색 대립유전자를 두 벌 가지지만, 수컷은 X에 있는 한 벌만 가진다. 흰 눈 대립유전자가 열성이어도 수컷은 짝을 이룰 다른 대립유전자가 없으므로, X에 흰 눈 대립유전자가 하나만 있어도 흰 눈이 된다. 반면 암컷은 두 X가 모두 흰 눈이어야 흰 눈이 된다. 수컷은 X를 어미에게서만 받으므로, 수컷의 눈 색은 어미가 정한다.

첫 교배에서 어미 \(X^W X^W\)와 아비 \(X^w Y\)의 딸은 \(X^W X^w\), 아들은 \(X^W Y\)로 모두 붉은 눈이다. 잡종 1대끼리 교배하면 딸은 아비에게서 반드시 \(X^W\)를 받아 모두 붉은 눈이고, 아들은 어미에게서 \(X^W\)나 \(X^w\)를 반반 받아 절반이 흰 눈이다. 그래서 흰 눈은 모두 수컷이고 전체의 4분의 1이다. 둘째 교배에서는 어미가 \(X^w X^w\)이므로 아들은 모두 \(X^w Y\)로 흰 눈이다.¹

3.8.2성별까지 나누어 세기

반성 유전을 확인하려면 자손을 표현형별로만이 아니라 성별까지 나누어 세야 한다. 표현형만 세면 첫 교배의 잡종 2대는 3대 1로 상염색체 유전과 똑같아 보인다. 성별을 함께 보아야 흰 눈이 수컷에만 있다는 것이 드러난다. 각 칸의 기대 수는 퍼넷 사각형으로 구하고, 카이제곱으로 관찰과 비교한다. 성별을 잘못 판별하면 결론이 크게 흔들리므로, 성즐을 보고 하나씩 확인한다.

3.8.3예제 풀이

수컷의 기대는 120마리씩이다. \(\chi^2 = (118 - 120)^2/120 + (122 - 120)^2/120 = 0.033 + 0.033 \approx 0.07\)로 3.84보다 훨씬 작아 1대 1과 맞는다. 암컷 240마리가 모두 붉은 눈인 것도 기대와 같다.

둘째 교배의 잡종 1대는 암컷 \(X^W X^w\), 수컷 \(X^w Y\)이다. 이들끼리 교배하면 딸은 아비에게서 \(X^w\)를, 어미에게서 \(X^W\)나 \(X^w\)를 받아 붉은 눈과 흰 눈이 반반이고, 아들도 어미에게서 받은 X에 따라 반반이다. 그래서 잡종 2대는 암수 모두 붉은 눈과 흰 눈이 1대 1이다. 즉 반성 유전은 정역 교배와 성별을 나눈 계산으로 확인하며, 첫 교배와 결과가 다른 것 자체가 유전자가 X에 있다는 증거이다.

아래 탐구 카드에서 흰 눈 초파리의 정역 교배 결과를 성별로 나누어 분석해 보자.

1. 1910년 모건은 흰 눈 수컷 한 마리에서 시작한 이 교배로, 특정한 유전자가 특정한 염색체에 있다는 것을 처음 보였다. 이 연구로 그는 1933년 노벨 생리의학상을 받았다. 사람의 적록 색맹과 혈우병도 같은 방식으로 유전된다.