초파리 교배와 멘델 법칙

초파리는 열흘이면 한 세대가 지나고, 한 병에서 자손이 수십 마리씩 나옵니다. 흔적 날개 초파리와 야생형을 교배해 F₂를 세면 정말 3 : 1이 나올까요? 숫자가 조금 어긋날 때, 그 차이가 우연인지 아닌지 판단하는 방법도 함께 익힙니다.

먼저 알면 좋은 것 대립유전자와 우성·열성 감수 분열과 독립적 배열 초파리의 돌연변이 형질

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초파리 교배와 멘델 법칙

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흔적 날개 초파리와 야생형 초파리를 교배하니 잡종 1대는 모두 곧은 날개였다. 잡종 1대끼리 교배하여 얻은 잡종 2대 404마리를 세어 보니 곧은 날개가 312마리, 흔적 날개가 92마리였다. 멘델 법칙이 예측하는 3대 1이라면 303마리와 101마리여야 한다. 9마리가 어긋났다. 이 정도의 차이는 우연으로 볼 수 있을까, 아니면 다른 규칙이 숨어 있다는 신호일까?

그림 1. 대립유전자가 생식세포로 하나씩 나뉘어 들어가고 무작위로 만나면, 잡종 2대의 표현형은 3대 1로 기대된다.

먼저 알아야 할 것우성과 열성, 분리 법칙, 확률, 카이제곱 검정(동물의 자극과 반응), 돌연변이 형질(초파리 돌연변이 형질).

3.7.1분리의 법칙이 예측하는 비율

야생형 초파리는 곧은 날개 대립유전자 Vg를 두 벌, 흔적 날개 초파리는 vg를 두 벌 가진다. 그래서 잡종 1대는 Vg와 vg를 하나씩 가지며, Vg가 우성이어서 곧은 날개이다. 잡종 1대가 생식세포를 만들 때 두 대립유전자는 갈라져 절반은 Vg, 절반은 vg를 받는다. 수컷과 암컷의 생식세포가 무작위로 만나면 VgVg, Vgvg, vgvg가 1대 2대 1로 생기고, 표현형은 곧은 날개와 흔적 날개가 3대 1이 된다. 그러나 이것은 확률이어서, 실제로 센 수는 기대에서 조금씩 벗어난다.

정리 3.7.1 기대 비율의 검정

관찰 수 \(O\)와 기대 수 \(E\)로 \(\chi^2 = \sum (O - E)^2/E\)를 구한다. 표현형이 두 가지이면 자유도는 1이고, \(\chi^2 < 3.84\)이면 차이가 우연으로 설명될 수 있으므로 기대 비율을 받아들인다. 표현형이 네 가지이면 자유도는 3이고 기준값은 7.81이다.

잡종 2대 404마리를 3대 1로 나누면 기대 수는 303마리와 101마리이다. 관찰한 312마리와 92마리는 각각 9마리씩 어긋났다. 따라서 이 차이를 기대 수의 크기와 견주어야 판단할 수 있다. 같은 9마리라도 기대 수가 101마리인 흔적 날개 쪽에서 더 큰 몫을 차지한다.¹

3.7.2믿을 수 있는 교배

교배 결과를 믿으려면 어미는 반드시 처녀 암컷이어야 한다. 초파리 암컷은 정자를 몸속에 저장해 두므로, 이미 다른 수컷과 짝짓기했다면 그 새끼가 섞인다. 또 부모를 넣은 병에서 알이 깨어 나오기 시작하면 부모를 빼내야, 부모와 자손이 섞이거나 자손끼리 다시 교배하지 않는다. 게다가 흔적 날개 초파리는 잘 날지 못하고 먹이에 빠져 죽기 쉬워 수가 적게 세어지기도 하므로, 병을 너무 축축하지 않게 관리하고 며칠에 걸쳐 나오는 자손을 모두 센다.

그림 2. 카이제곱 값 1.07이 기준값 3.84보다 작아, 312대 92는 3대 1과 어긋나지 않는다.

3.7.3예제 풀이

예제 3.7.2

그림 2의 카이제곱 값을 확인하고 결론을 내려라. 만약 404마리 가운데 흔적 날개가 70마리였다면 결론은 어떻게 되고, 그 까닭으로 무엇을 생각할 수 있는가?

\(\chi^2 = 81/303 + 81/101 \approx 0.27 + 0.80 = 1.07\)이다. 3.84보다 작으므로, 이 정도의 어긋남은 3대 1이 맞아도 우연히 생길 수 있다. 잡종 2대의 결과는 분리의 법칙과 맞는다.

흔적 날개가 70마리이면 곧은 날개는 334마리이고, \(\chi^2 = 31^2/303 + 31^2/101 \approx 3.17 + 9.51 = 12.7\)로 3.84를 크게 넘는다. 3대 1로는 설명하기 어려운 결과이다. 그렇다고 곧바로 멘델 법칙이 틀렸다고 하기보다, 흔적 날개 초파리가 먹이에 빠져 죽거나 덜 깨어나 적게 세어졌을 가능성을 먼저 따진다. 즉 교배 결과는 기대 비율과 카이제곱으로 비교하고, 어긋나면 생존율이나 실험 과정처럼 비율을 바꿀 수 있는 원인을 찾아 해석한다.

아래 탐구 카드에서 초파리를 교배하여 잡종 2대의 형질을 세고, 멘델의 분리 법칙과 비교해 보자.

통계학자 피셔는 1936년 멘델의 완두 자료를 분석하여, 기대 비율에 너무 잘 맞아 우연의 흔들림이 지나치게 작다고 지적했다. 이 지적을 두고 지금도 논쟁이 있지만, 실제 자료는 기대에서 알맞게 흔들려야 자연스럽다는 것을 보여 준다.

마무리

대립유전자가 생식세포로 하나씩 갈라져 무작위로 만나면 잡종 2대의 표현형은 3대 1로 기대되지만, 실제 수는 확률적으로 흔들린다. 관찰 수가 기대 비율과 맞는지는 카이제곱 값을 자유도에 맞는 기준값과 비교해 판단하며, 처녀 암컷을 쓰고 부모를 빼는 등 교배 과정을 지켜야 결과를 믿을 수 있다. 처음 질문의 312대 92는 \(\chi^2 = 1.07\)로 3대 1과 어긋나지 않는다.

탐구 1

초파리를 교배해 세어 보면 정말 3 : 1이 나올까?

실험 · 초파리 교배 · 멘델 법칙 · 카이제곱 검정

교배

P 암컷을 처녀 암컷이 아닌 것으로 (실수) 돌연변이의 생존율 낮음 반영

교배 조합을 고르고 ① P 교배부터 시작하세요.

F₂ 누적 개체 수: —
χ² (자유도): —
p 값 · 판정 (α = 0.05): —

한 병(배양병)에서 우화한 자손은 40~100마리쯤이다. 마취한 초파리를 붓으로 나누며 표현형별로 센다. 흔적 날개(vg)는 2번 염색체, 흑색 몸(e)은 3번 염색체에 있는 열성 돌연변이이다. 생존율 차이는 돌연변이 개체가 야생형의 85%쯤만 살아남는다고 둔 예시값이다.

탐구 문제멘델은 완두로 분리의 법칙과 독립의 법칙을 찾았다. 동물인 초파리도 같은 법칙을 따를까? 실제로 센 자손 수는 이론값과 조금씩 다른데, 그 차이가 우연인지 아닌지는 어떻게 판단할까?
복원대립유전자 한 쌍은 생식세포를 만들 때 갈라져 하나씩 들어간다(분리의 법칙). 서로 다른 염색체에 있는 두 유전자는 서로 영향 없이 생식세포로 들어간다(독립의 법칙). 그래서 F₂의 표현형 비는 한 쌍이면 3 : 1, 두 쌍이면 9 : 3 : 3 : 1이 기대된다.
설계P 교배의 암컷은 반드시 처녀 암컷을 쓴다. 초파리 암컷은 정자를 저장하므로, 이미 형제와 짝짓기한 암컷은 원하지 않는 자손을 낳는다. 25 °C에서 암컷은 우화 뒤 약 8시간 동안 짝짓기하지 않으니, 배양병의 성체를 모두 비운 뒤 8시간 안에 나온 암컷을 모아 따로 둔다. 교배 7~8일 뒤 F₁이 나오기 전에 어버이를 빼내야 F₁과 섞이지 않는다. F₁끼리 교배할 때는 모두 같은 유전자형이므로 처녀 암컷이 필요 없다.
분석관찰 수(O)와 기대 수(E)로 χ² = Σ (O − E)² / E를 계산한다. 자유도는 표현형 수 − 1이다. χ²가 임곗값(자유도 1이면 3.84, 3이면 7.81)보다 작으면, 즉 p > 0.05이면 차이를 우연으로 설명할 수 있으므로 가설을 버리지 않는다. 이는 ‘가설이 증명되었다’는 뜻이 아니다.
측정흔적 날개 교배에서 F₁을 세고, F₂를 다섯 병 이상 세어 χ²가 어떻게 바뀌는지 보자. 이어서 양성 잡종으로 9 : 3 : 3 : 1을, 검정 교배로 1 : 1 : 1 : 1을 확인해 보자. 마지막으로 ‘처녀 암컷이 아닌 것으로’를 켜고 다시 해 보면 F₁부터 무엇이 달라지는가?
오차·안전한 병만 세면 우연에 따른 흔들림이 크다. 여러 병을 합치면 우연 오차는 줄지만, 돌연변이의 생존율이 낮은 것처럼 한쪽으로 치우친 원인은 개체 수를 늘려도 사라지지 않고 오히려 χ²를 키운다. 이론과 다른 결과가 나오면 표현형 판별 실수, 처녀 암컷 수집 실패, 생존율 차이, 온도(흔적 날개는 29 °C 근처에서 날개가 길어지기도 함)를 차례로 따져 본다. 에테르 같은 마취제는 환기되는 곳에서 쓰고, 돌연변이 계통은 LMO 관련 규정에 따라 관리하며, 다 쓴 초파리는 알코올이나 고압 멸균으로 처리한다.

확인조건이 달라지면

흔적 날개 F₂를 2000마리 세었더니 야생형 1560, 흔적 날개 440이었다(χ² = 9.6). 가장 알맞은 해석은 무엇일까?

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