초파리 돌연변이 형질

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마취한 초파리들을 흰 종이 위에 쏟아 돋보기로 보았다. 대부분은 붉은 눈에 곧은 날개를 가진 야생형이었지만, 실험실에서 따로 키운 병에서 꺼낸 것들은 눈이 흰 것, 날개가 쭈글쭈글 짧은 것, 몸이 검은 것이 있었다. 이런 돌연변이는 처음 어디서 왔을까? 수천 마리를 키우는 동안 새로운 흰 눈 초파리가 저절로 나타날 가능성은 얼마나 될까? 그리고 연구자들은 왜 이런 돌연변이를 일부러 모아 키울까?

그림 1. 초파리의 돌연변이는 눈, 날개, 몸의 색과 모양처럼 눈으로 구별되는 형질로 나타나며, 유전자의 위치가 알려져 있다.

먼저 알아야 할 것유전자와 대립유전자, 우성과 열성, 확률, 초파리의 한살이(초파리의 초기 발생).

3.6.1드물게 저절로 생기는 변화

돌연변이는 DNA의 염기 서열이 바뀌어 생긴다. DNA를 복제할 때의 드문 실수나 방사선, 일부 화학 물질이 원인이 된다. 한 유전자에서 저절로 돌연변이가 생기는 빈도는 한 세대에 생식세포 10만 개에 하나 정도로 아주 낮다. 그래서 흰 눈 같은 돌연변이 초파리는 대개 오래전에 한 번 나타난 것을 연구자들이 찾아내 계속 교배해 지켜 온 것이다. 돌연변이 대립유전자는 대부분 열성이어서, 두 벌이 모두 돌연변이여야 형질이 나타난다.

정리 3.6.1 새 돌연변이가 나타날 기댓값

한 유전자의 돌연변이율이 \(\mu\)일 때, 생식세포 \(N\)개 가운데 그 유전자에 새 돌연변이를 가진 것의 기댓값은 \(\mu N\)이다. 열성 돌연변이는 새로 생겨도 대부분 정상 대립유전자와 짝을 지어 형질이 드러나지 않는다.

연구자들이 돌연변이를 모으는 까닭은, 어떤 유전자가 망가졌을 때 무엇이 달라지는지를 보면 그 유전자가 원래 하던 일을 알 수 있기 때문이다. 흰 눈 초파리는 눈의 붉은 색소를 세포로 들여보내는 단백질이 망가져 있다. 이렇게 형질과 유전자를 짝지은 돌연변이들이 유전의 규칙을 밝히는 실험의 재료가 되었다. 관찰할 때는 마취한 초파리를 붓으로 옮기며, 너무 오래 마취하면 죽으므로 몇 분 안에 관찰을 마친다.¹

3.6.2암수 구별하기

돌연변이 형질과 함께 암수를 구별해야 교배 실험을 할 수 있다. 수컷은 몸이 작고 배 끝이 둥글고 검으며, 앞다리에 성즐이라는 검은 빗 모양의 털이 있다. 암컷은 몸이 크고 배 끝이 뾰족하며 줄무늬가 끝까지 이어진다. 교배에 쓸 암컷은 다른 수컷과 짝짓기하지 않은 처녀 암컷이어야 하므로, 번데기에서 나온 지 8시간이 지나기 전에 골라낸다. 갓 나온 초파리는 몸이 옅고 날개가 덜 펴져 있어 구별된다.

그림 2. 앞다리의 성즐이 암수를 가장 확실하게 구별해 준다.

3.6.3예제 풀이

예제 3.6.2

white 유전자의 돌연변이율을 세대당 \(1 \times 10^{-5}\)이라 하자. 야생형 초파리 병에서 새끼 2000마리가 태어날 때, 이들이 받은 생식세포 가운데 white에 새 돌연변이가 생긴 것은 평균 몇 개인가? 그 가운데 흰 눈으로 나타나는 수컷은 몇 마리쯤인가? white는 X 염색체에 있다.

새끼 2000마리는 어미와 아비에게서 생식세포를 하나씩 받았으므로 생식세포는 4000개이다. 그 가운데 white에 새 돌연변이가 생긴 것의 기댓값은 \(4000 \times 10^{-5} = 0.04\)개이다. 이 병에서 새 white 돌연변이가 하나라도 생길 확률은 약 4%이다.

수컷은 X 염색체를 어미에게서만 하나 받으므로, 어미의 생식세포에서 생긴 돌연변이는 그대로 흰 눈으로 나타난다. 수컷 1000마리가 어미에게서 받은 생식세포 1000개에서 기댓값은 \(1000 \times 10^{-5} = 0.01\)마리이다. 백 개의 병을 키워야 한 마리쯤 볼 수 있는 셈이다. 그래서 1910년 모건의 실험실에서 처음 흰 눈 수컷을 찾아낸 것은 수많은 초파리를 꼼꼼히 들여다본 끈기의 결과였다. 즉 돌연변이는 드물게 저절로 생기며, 한번 찾은 돌연변이를 지켜 키워야 유전 연구의 재료가 된다.

아래 탐구 카드에서 여러 돌연변이 초파리의 형질을 관찰하고, 암수를 구별해 기록해 보자.

초파리 돌연변이의 이름은 형질을 따서 짓고, 열성이면 소문자로, 우성이면 대문자로 시작한다. 그래서 흰 눈은 white, 위로 말린 날개는 Curly라고 쓴다. 전 세계의 연구자들은 초파리 돌연변이 수만 종을 보관소에서 나누어 받아 쓴다.

마무리

돌연변이는 DNA 염기 서열의 드문 변화로 생기며, 한 유전자의 자연 돌연변이율은 세대당 10만분의 1 정도로 낮아, 실험실의 돌연변이 초파리는 대개 오래전에 찾아 지켜 온 것이다. 돌연변이는 망가진 유전자가 하던 일을 알려 주어 유전 연구의 재료가 되고, 교배 실험을 위해 성즐과 배 끝으로 암수를 구별한다. 처음 질문의 흰 눈 초파리가 새끼 2000마리 가운데 저절로 나타날 기댓값은 0.01마리 정도로 아주 드물다.

탐구 1

마취한 초파리 열 마리, 암수와 돌연변이 형질을 가려낼 수 있을까?

실험 · 야생형과 돌연변이 · 암수 구별

보는 쪽

왼쪽 받침에서 초파리를 한 마리 누르세요.

성별

형질

기호	달라진 형질	염색체 · 우열
w	눈이 흰색 (색소 없음)	X · 열성
y	몸과 강모가 노란빛	X · 열성
B	눈이 가늘고 긴 막대 모양 (낱눈 수 감소)	X · 불완전 우성
vg	날개가 쭈글쭈글한 흔적만 남음	2번 · 열성
Cy	날개 끝이 위로 말림	2번 · 우성 (동형 접합이면 치사)
e	몸 색이 검은색	3번 · 열성

해부 현미경 접안 마이크로미터 1눈금 = 0.05 mm로 보정했다고 가정한다. 몸길이(머리 끝~배 끝)는 교육용 모식값이며 먹이와 온도에 따라 개체마다 다르다. 실제 계통은 형질을 둘 이상 함께 지니기도 하지만 여기서는 한 가지씩만 나타냈다.

탐구 문제교배 실험을 하려면 먼저 초파리 한 마리 한 마리의 성별과 형질을 정확히 가려내야 한다. 야생형과 돌연변이체는 어디가 어떻게 다르고, 2~3 mm밖에 안 되는 초파리의 암수는 무엇으로 구별할까?
복원자연 집단에 가장 흔한 형질을 야생형(+)이라 하고, 유전자 돌연변이로 달라진 형질을 돌연변이 형질이라고 한다. 유전자 기호는 처음 발견된 돌연변이 형질의 이름에서 따오며, 열성이면 소문자(w, vg), 우성이면 대문자(B, Cy)로 쓴다. 같은 형질이라도 유전자가 어느 염색체에 있느냐에 따라 유전 양상이 달라진다.
설계배양병의 초파리를 에테르나 이산화 탄소, 시판 마취제로 마취해 흰 받침 위에 쏟고, 붓으로 굴려 가며 해부 현미경으로 본다. 관찰 순서를 정해 두면 빠뜨리지 않는다. 성별 → 눈 색과 모양 → 날개 → 몸 색. 성별은 크기만으로 판단하지 말고 배 끝과 앞다리를 함께 본다.
분석수컷은 배 끝이 둥글고 마지막 몇 마디가 통째로 검으며, 앞다리 첫째 발목마디에 검은 빗살 같은 성즐(sex comb)이 있다. 암컷은 대체로 더 크고 배 끝이 뾰족하며 배에 줄무늬가 끝까지 따로따로 있다. 기록에서 판정한 성별별 몸길이를 비교하면 두 무리가 겹치는 구간이 보인다. 그래서 크기는 보조 근거일 뿐이다.
측정열 마리를 한 마리씩 눌러 등 쪽과 배 쪽을 모두 보고, 몸길이를 잰 뒤 성별과 형질을 판정해 기록해 보자. 틀린 판정이 나오면 무엇을 근거로 잘못 골랐는지 확인하고 새 시료로 다시 해 본다. w와 B는 눈을, vg와 Cy는 날개를, e와 y는 몸 색을 비교한다.
오차·안전갓 우화한 어른벌레는 몸 색이 옅고 날개가 접혀 있어 y나 vg로 잘못 볼 수 있다. 마취가 지나치면 초파리가 죽어 날개가 등 위로 비스듬히 들린다. 에테르는 불이 잘 붙고 들이마시면 해로우므로 불꽃을 없애고 환기하며 짧게 마취한다. 유전자 변형으로 만든 계통(LMO)은 신고된 연구 시설에서 관리 대장을 쓰며 다루고, 다 쓴 초파리와 배양병은 고압 증기 멸균 등으로 생물학적 활성을 없앤 뒤 버린다.

확인조건이 달라지면

해부 현미경으로 본 초파리가 다른 개체들보다 작았지만, 배 끝이 뾰족하고 줄무늬가 끝까지 따로 있으며 앞다리에 성즐이 없었다. 이 초파리의 성별 판정은?