상염색체 유전과 성염색체 유전
본문우리나라 남자는 약 6%가 빨강과 초록을 잘 구별하지 못하는 적록 색맹이다. 그런데 여자는 0.5%도 되지 않는다. 눈의 구조는 남녀가 같은데, 왜 이렇게 차이가 날까? 이 형질을 정하는 유전자가 어느 염색체에 있느냐가 답이다. 상염색체에 있는 유전자와 성염색체에 있는 유전자는 어떻게 다르게 전해질까?
1.1.1상염색체 유전
사람의 체세포에는 염색체가 23쌍 있다. 그 가운데 22쌍은 남녀가 같은 상염색체이고, 1쌍은 남녀가 다른 성염색체이다. 상염색체에 있는 유전자는 남녀 모두 두 개씩 가지므로, 형질이 나타나는 비율이 남녀가 같다. 예를 들어 귓불 모양이나 ABO식 혈액형은 남녀 비율이 비슷하다. 그리고 부모 가운데 누구에게서 받았는지와 관계없이 같은 방식으로 전해진다.
X 염색체에 있는 유전자에 의한 유전을 반성 유전이라 한다. 여자(XX)는 대립유전자를 두 개, 남자(XY)는 하나만 가진다. 그래서 X 염색체 열성 형질은 남자는 대립유전자 하나만 있어도, 여자는 두 개가 모두 있어야 나타난다.
그림 1에서 대립유전자 빈도를 8%로 두어 보자. 남자는 X 염색체 하나가 열성일 확률 8%로 형질이 나타난다. 여자는 두 X가 모두 열성이어야 하므로 \(0.08^2 = 0.0064\), 곧 0.64%이다. 남자가 12.5배 많다. 열성 대립유전자를 하나만 가진 여자는 형질이 나타나지 않지만 자녀에게 물려줄 수 있는 보인자이다.1
1.1.2반성 유전의 전달
아들은 아버지에게서 Y를, 어머니에게서 X를 받는다. 그래서 아들의 X 염색체 형질은 어머니에게서 온다. 딸은 두 부모에게서 X를 하나씩 받는다. 그래서 아버지가 색맹이면 딸은 모두 적어도 보인자가 된다. 이렇게 X 염색체 열성 형질은 어머니를 거쳐 아들에게 나타나는 일이 많다. 적록 색맹과 혈우병이 대표적인 예이다. 반대로 Y 염색체에 있는 유전자는 아버지에게서 아들에게로만 전해진다.
1.1.3예제 풀이
색맹 보인자인 어머니와 색맹인 아버지 사이에서 아이가 태어날 때, 아이가 색맹일 확률을 구하여라. 아들일 때와 딸일 때로 나누어 구하여라.
어머니는 XᴬXᵃ, 아버지는 XᵃY이다. 어머니는 Xᴬ와 Xᵃ를 각각 \(\dfrac{1}{2}\)로, 아버지는 Xᵃ와 Y를 각각 \(\dfrac{1}{2}\)로 준다. 자녀는 XᴬXᵃ, XᵃXᵃ, XᴬY, XᵃY가 각각 \(\dfrac{1}{4}\)이다.
색맹은 XᵃXᵃ와 XᵃY로 모두 \(\dfrac{1}{2}\)이다. 아들만 보면 XᴬY와 XᵃY가 반반이므로 \(\dfrac{1}{2}\), 딸만 보면 XᴬXᵃ와 XᵃXᵃ가 반반이므로 역시 \(\dfrac{1}{2}\)이다. 즉 아버지가 색맹이면 딸에게도 형질이 나타날 수 있다. 따라서 여자 색맹이 있는 집안에서는 그 아버지가 반드시 색맹이고, 어머니는 적어도 보인자이다.
아래 탐구 카드에서 유전자, DNA, 염색체의 관계와 형제가 서로 다르게 생기는 까닭, 색맹이 남자에게 더 많은 까닭을 직접 따져 보자.
- 그림 1은 짝짓기가 무작위로 일어나 대립유전자 빈도가 세대마다 변하지 않는다고 가정한 값이다. 실제 우리나라 남자의 적록 색맹 빈도는 약 6%로 알려져 있다.
상염색체 유전자는 남녀 모두 두 개씩 가져 형질이 남녀 비슷하게 나타나고, X 염색체 유전자는 남자가 하나만 가져 반성 유전을 한다. X 염색체 열성 형질은 남자는 대립유전자 하나로, 여자는 두 개가 모두 있어야 나타난다. 그래서 처음 질문의 적록 색맹은 대립유전자 빈도가 \(q\)일 때 남자 \(q\), 여자 \(q^2\)으로 남자에게 훨씬 많다.