염색체와 DNA
본문사람 세포 하나에 든 DNA를 모두 이어 붙이면 길이가 약 2 m에 이른다. 그런데 이 DNA가 들어 있는 핵의 지름은 약 6 μm, 곧 0.006 mm에 불과하다. 길이로 30만 배가 넘는 실을 이렇게 작은 공간에 어떻게 넣을 수 있을까? 그리고 넣어 둔 DNA는 엉키지 않고 어떻게 다시 꺼내 쓸까?
3.1.1DNA, 유전자, 염색체
DNA는 뉴클레오타이드가 길게 이어진 두 가닥이 꼬인 이중 나선이며, 염기 A는 T와, G는 C와 짝을 이룬다. DNA 가운데 특정한 단백질을 만드는 정보가 담긴 부분을 유전자라 한다. 사람의 DNA에는 약 2만 개의 유전자가 있지만, 유전자는 전체 DNA의 일부에 불과하다.
DNA가 히스톤 단백질을 감아 뉴클레오솜을 이루고, 뉴클레오솜이 실처럼 이어진 것을 염색사라 한다. 세포가 분열할 때 염색사가 고도로 응축되면 염색체가 된다. 분열 직전의 염색체는 DNA가 복제되어 같은 정보를 가진 두 염색 분체가 동원체에서 붙어 있다.
그림 1의 슬라이더로 응축 단계를 올려 보자. 지름 2 nm의 DNA가 히스톤에 감기면 11 nm 굵기의 구슬 꿰미가 되고, 이것이 꼬이고 접혀 수백 nm 굵기가 되며, 분열기에는 1 μm가 넘는 굵은 염색체가 된다. 단계마다 길이가 크게 줄어든다.1
3.1.2핵형
사람의 체세포에는 46개의 염색체가 있다. 이 가운데 모양과 크기가 같은 두 개씩이 짝을 이루는데, 하나는 아버지, 하나는 어머니에게서 받은 것으로 이를 상동 염색체라 한다. 남녀에게 공통인 상염색체 22쌍과 성별을 정하는 성염색체 1쌍(여자 XX, 남자 XY)이 있다.
한 생물이 가진 염색체의 수, 모양, 크기 같은 특징을 핵형이라 하고, 분열 중기의 염색체 사진을 크기순으로 짝지어 늘어놓은 것을 핵형 분석이라 한다. 핵형 분석으로 성별과 염색체 수의 이상을 알 수 있다. 예를 들어 21번 염색체가 3개이면 다운 증후군이 나타난다. 염색체 수의 이상은 감수 분열에서 상동 염색체나 염색 분체가 제대로 나뉘지 않을 때 생긴다.
3.1.3예제 풀이
사람 체세포의 DNA는 약 60억 염기쌍이고, 이중 나선에서 이웃한 염기쌍 사이의 거리는 0.34 nm이다. DNA 전체의 길이를 구하여라. 분열기 염색체 46개의 길이를 모두 더하면 약 200 μm라면, DNA는 몇 배로 응축된 것인가?
DNA 길이는 \(6 \times 10^9 \times 0.34 \times 10^{-9} = 2.04\) m, 곧 약 2 m이다.
200 μm는 \(2 \times 10^{-4}\) m이므로 응축된 비율은 \(\dfrac{2.04}{2 \times 10^{-4}} \approx 10\,000\)배이다. 실을 만 분의 1로 감고 접은 셈이다. 분열하지 않을 때는 덜 응축된 염색사 상태로 있어, 유전자를 읽어야 하는 부분은 풀어 놓고 쓰지 않는 부분은 감아 둔다.
이렇게 감겨 있으면 분열할 때 엉키거나 끊어지지 않고 딸세포로 고르게 나뉠 수 있다. 아래 탐구 카드에서 DNA 응축과 유전자, 염색체의 관계, 핵형 분석을 직접 해 보자.
- 히스톤은 양전하를 띤 아미노산이 많아, 음전하를 띤 DNA의 인산 뼈대와 잘 붙는다. 히스톤에 화학적 표지가 붙으면 감긴 정도가 바뀌어, 유전자가 켜지고 꺼지는 데 영향을 준다.
DNA는 히스톤에 감겨 뉴클레오솜을 이루고, 염색사를 거쳐 분열기에는 염색체로 응축된다. 사람의 체세포에는 상염색체 22쌍과 성염색체 1쌍, 모두 46개의 염색체가 있다. 그래서 처음 질문의 2 m나 되는 DNA는 단백질에 감기고 여러 번 접혀 작은 핵 속에 들어가고, 필요한 부분만 풀어 쓰인다.