염색체 이상과 유전자 이상

다운 증후군인 사람은 21번 염색체를 두 개가 아니라 세 개 가지고 있다. 염색체 하나가 더 있을 뿐인데 얼굴 생김새, 심장, 지능 발달에 영향이 나타난다. 이런 일은 부모의 감수 분열 과정에서 생기는데, 어머니의 나이가 많을수록 더 자주 일어난다. 염색체는 어떻게 하나 더 들어가며, 염색체 이상과 유전자 이상은 어떻게 다를까?

어머니 나이 (세)

1.4.1염색체 수 이상

감수 분열에서는 상동 염색체(1분열)와 염색 분체(2분열)가 양쪽으로 나뉘어 생식세포마다 염색체가 23개씩 들어간다. 그런데 어떤 염색체가 나뉘지 않고 한쪽으로 함께 가면, 생식세포 하나에는 그 염색체가 하나 더, 다른 하나에는 하나 덜 들어간다. 이를 염색체 비분리라 한다. 염색체가 하나 더 있는 생식세포가 정상 생식세포와 수정하면 그 염색체가 3개인 아이가 된다.

그림 1에서 어머니 나이를 바꾸어 보자. 25세에는 약 1250명에 1명이지만 40세에는 약 100명에 1명이다. 난자는 태어나기 전에 감수 1분열을 시작한 채 멈추어 있다가 배란 때 다시 진행하므로, 나이가 많을수록 오래 멈춘 동안 염색체를 붙잡는 단백질이 약해져 비분리가 잦아진다고 본다.¹

1.4.2염색체 구조 이상과 유전자 이상

염색체의 일부가 떨어져 나가는 결실, 같은 부분이 반복되는 중복, 뒤집히는 역위, 다른 염색체로 옮겨 붙는 전좌를 염색체 구조 이상이라 한다. 고양이 울음 증후군은 5번 염색체 일부의 결실로 생긴다. 염색체 이상은 핵형을 분석하여 현미경으로 확인할 수 있다.

반면 유전자 이상은 DNA 염기 서열 일부가 바뀐 것으로, 현미경으로는 보이지 않는다. 낫 모양 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 유전자의 염기 하나가 바뀌어 아미노산 하나가 달라진 것이고, 낭성 섬유증과 페닐케톤뇨증도 유전자 이상이다.

1.4.3예제 풀이

n+1 난자는 염색체가 24개이고, 정상 정자는 23개이므로 수정란은 47개이다. 21번 염색체가 3개이다.

감수 1분열에서 비분리가 일어나면 생식세포 4개 가운데 n+1이 2개, n−1이 2개이다. 감수 2분열에서 일어나면 n+1이 1개, n−1이 1개, 정상이 2개이다. 다만 사람의 난모세포에서는 4개 가운데 하나만 난자가 되고 나머지는 극체가 된다. 그래서 n+1 난자가 될 확률은 1분열 비분리일 때 2분의 1, 2분열 비분리일 때 4분의 1이다.

아래 탐구 카드에서 체세포 분열과 감수 분열을 비교하고, 염색체 하나가 더 들어가는 일이 어느 단계에서 생기는지 직접 따져 보자.

1. 대부분의 염색체 수 이상은 배아가 살아남지 못해 자연 유산된다. 21번처럼 유전자가 비교적 적은 염색체는 3개여도 태어날 수 있다.