가계 조사와 사람의 유전

사람은 초파리처럼 마음대로 교배해 볼 수 없다. 그래서 여러 세대의 가족에게서 어떤 형질이 누구에게 나타났는지 그린 가계도로 유전 방식을 추리한다. 한 가계도에서 형질이 없는 부모 사이에 형질이 있는 딸이 태어났고, 그 딸의 형제 두 명은 형질이 없었다. 이 형질은 우성일까, 열성일까? X 염색체에 있을까, 상염색체에 있을까? 그리고 형질이 없는 형제가 그 대립유전자를 숨기고 있을 확률은 얼마일까?

3.9.1가계도에서 추리하기

형질이 없는 부모에게서 형질이 있는 자녀가 태어났다면, 부모가 그 대립유전자를 숨긴 채 가지고 있었다는 뜻이므로 형질은 열성이다. 우성 형질이라면 자녀에게 나타났을 때 적어도 부모 한 명에게도 나타나야 한다. 다음으로 X 염색체에 있는지를 따진다. X 염색체의 열성 형질이 딸에게 나타나려면 딸이 아버지에게서 받은 X에도 그 대립유전자가 있어야 하고, 그러면 아버지에게도 형질이 나타나야 한다. 이 가계도의 아버지는 형질이 없으므로, 형질은 상염색체 열성이다.

부모는 모두 보인자 \(Aa\)이다. 자녀는 \(AA\), \(Aa\), \(aa\)를 1대 2대 1의 확률로 가진다. 형질이 없는 자녀는 \(aa\)가 아니라는 것을 이미 알므로, 남은 \(AA\)와 \(Aa\) 가운데에서 따진다. 그래서 형질이 없는 형제가 보인자일 확률은 \(\tfrac{2}{4}\)를 \(\tfrac{3}{4}\)으로 나눈 \(\tfrac{2}{3}\)이다. 이미 알려진 정보로 가능한 경우를 좁히는 이런 계산은 유전 상담에서 중요하다.¹

3.9.2형질 조사의 주의점

학급에서 귓불 모양이나 혀 말기 같은 형질을 조사해 가계도를 그리기도 하지만, 이런 형질은 실제로는 여러 유전자와 환경의 영향을 받아 하나의 유전자로 깔끔하게 설명되지 않는 경우가 많다. 그래서 가계도의 결과가 단순한 우열 법칙과 맞지 않아도 이상한 일이 아니다. 조사할 때는 형질의 판단 기준을 미리 정하고, 가족의 개인 정보를 보호하며, 조사 결과로 다른 사람을 판단하거나 차별하지 않는다. 유전 질환을 다룰 때는 특히 그렇다.

3.9.3예제 풀이

부모가 모두 보인자이므로 다음 아이에게 형질이 나타날 확률은 앞의 자녀와 상관없이 \(\tfrac{1}{4}\)이다. 앞에 형질 있는 딸이 있었다고 해서 다음 아이의 확률이 줄거나 늘지 않는다.

아이에게 형질이 나타나려면 아들이 보인자이고(\(\tfrac{2}{3}\)), 상대도 보인자이며(\(\tfrac{1}{50}\)), 아이가 두 사람에게서 모두 \(a\)를 받아야 한다(\(\tfrac{1}{4}\)). 확률은 \(\tfrac{2}{3} \times \tfrac{1}{50} \times \tfrac{1}{4} = \tfrac{1}{300}\)이다. 즉 가계도는 유전 방식을 추리하게 하고, 알려진 정보로 경우를 좁힌 확률 계산은 다음 세대에 형질이 나타날 가능성을 어림하게 한다.

아래 탐구 카드에서 사람의 형질을 조사해 가계도를 그리고, 유전 방식을 추리해 보자.

1. 낭포성 섬유증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 유럽계 사람들 가운데 약 25명에 한 명이 보인자이다. 보인자는 아무 증상이 없어서 가계도와 유전자 검사가 아니면 자신이 보인자인지 알기 어렵다.