발생 유전자와 진화

갓 수정된 초파리 알은 겉보기에 앞뒤 구분이 없는 둥근 길쭉한 세포 하나이다. 그런데 몇 시간 뒤면 정확한 위치에 머리, 가슴, 배의 마디가 생긴다. 알의 어느 끝이 머리가 되고, 몸의 마디 경계는 어디에 그어질까? 어미 초파리가 알에 미리 넣어 둔 단백질 하나의 농도 기울기가 그 답의 시작이다. 그리고 그 뒤를 잇는 호메오 유전자들은 생쥐와 사람에게도 거의 같은 모습으로 남아 있다.

어미의 비코이드 양 (정상 = 1배)

3.5.1모포젠과 위치 정보

어미 초파리는 알을 만들 때 비코이드 mRNA를 알의 앞쪽 끝에 붙여 둔다. 수정 뒤 이 mRNA가 번역되어 비코이드 단백질이 만들어지고, 앞쪽에서 뒤쪽으로 퍼지며 분해된다. 그래서 앞쪽은 진하고 뒤쪽은 옅은 농도 기울기가 생긴다. 비코이드는 전사 인자라서, 농도가 일정한 문턱보다 높은 곳의 핵에서만 특정 유전자를 켠다. 이렇게 농도로 위치를 알려 주는 물질을 모포젠이라 한다. 핵들은 비코이드의 농도를 읽어 자신이 알의 어디쯤 있는지 안다.

그림 1에서 비코이드의 양을 바꾸어 보자. 정상 배아에서는 앞쪽 34% 근처에 머리 쪽 유전자의 경계가 생긴다. 비코이드 유전자의 사본을 늘려 양을 두 배로 하면 경계가 약 14% 뒤로 밀려 48% 근처가 되고, 머리 부분이 넓어진다. 반으로 줄이면 경계가 20% 근처로 당겨진다. 1988년 실험에서 실제로 비코이드 양에 따라 경계가 이렇게 옮겨 가는 것이 확인되어, 하나의 농도 기울기가 몸의 설계를 시작한다는 생각이 받아들여졌다.¹

3.5.2호메오 유전자와 진화

비코이드의 신호는 차례로 다른 유전자들을 켜며 배아를 점점 잘게 나눈다. 마지막으로 각 마디가 무엇이 될지를 정하는 것은 호메오 유전자(Hox 유전자)이다. 호메오 유전자가 고장 나면 더듬이 자리에 다리가 나거나 날개가 한 쌍 더 생긴다. 호메오 유전자들은 염색체 위에 몸의 앞에서 뒤로 작동하는 순서대로 늘어서 있다. 그런데 이 유전자 무리는 생쥐와 사람에게도 거의 같은 순서로 남아 있고, 생쥐의 유전자를 초파리에 넣어도 비슷하게 작동한다. 5억 년 넘게 따로 진화한 동물들이 몸의 설계도는 같은 도구로 그리는 것이다.

3.5.3예제 풀이

양을 4배로 하면 \(\ln 4 \approx 1.39\)이므로 경계가 \(0.20 \times 1.39 \approx 0.28\), 곧 28%만큼 뒤로 밀린다. 따라서 경계는 \(34 + 28 = 62\)% 근처에 생긴다.

경계를 10% 앞으로 당기려면 \(\lambda\ln m = -0.10\)이어야 하므로 \(\ln m = -0.5\), \(m = e^{-0.5} \approx 0.61\)배이다. 즉 지수 기울기에서는 양을 곱으로 바꾸면 경계가 더하기로 움직인다. 그래서 어미의 비코이드 양이 조금 달라져도 경계는 조금만 움직여, 배아의 설계가 비교적 안정하게 유지된다.

아래 탐구 카드에서 호메오 유전자가 고장 난 초파리의 모습을 살펴보고, 발생 유전자가 동물들 사이에서 어떻게 보존되어 왔는지 추론해 보자.

1. 비코이드 농도 기울기를 처음 보인 뉘슬라인폴하르트는 초파리 배아의 발생을 정하는 유전자들을 체계적으로 찾아낸 공로로 1995년 루이스, 비샤우스와 함께 노벨 생리의학상을 받았다.